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El genoma humano
El mapa del genoma al 85%

DATOS SOBRE EL CÁNCER
LOS DATOS DE CELERA COMPLEMENTAN AL CONSORCIO PÚBLICO PROYECTO GENOMA HUMANO
A PARTIR DEL ADN DE TRES MUJERES Y DOS HOMBRES, los métodos
LA RESPUESTA A COMPLEJIDAD DEL SER HUMANO ESTA EN LAS PROTEINAS Por Juan Ramón Romero Washington, 14 feb (EFE).- El descubrimiento de que el ser humano está formado por menos genes de lo que se creía, ha llevado a los científicos a la conclusión de que son las proteínas, por cientos de miles, las que explican la verdadera complejidad del Homo sapiens. La biólogo Paula Grabowsky, de la Universidad de Pittsburgh, en Pensilvania, sostiene que un solo gen puede llegar a producir hasta 98.000 diferentes proteínas, como ocurre en uno de los estudiados de la mosca de la fruta. De otro modo resultaría difícil entender cómo seres tan complejos como las personas, capaces de desarrollar un complicado proceso de razonamiento y de creación artística, pueden estar formados por los mismos genes que un ratón o pocos mas que una lombriz de tierra. Tras anunciar en junio del pasado año la consecución del primer borrador del Mapa del Genoma Humano, los científicos han anunciado ahora nuevos datos, muchos de ellos sorprendentes. Grandes regiones desérticas en el ADN, códigos repetidos hasta la saciedad en lo que se denomina "ADN basura", reminiscencias de la antigua simbiosis con virus y bacterias y, sobre todo un número de genes tres veces menor de lo que se calculaba son algunos de los nuevos hallazgos. Craig Venter, presidente de Celera Genomics, la entidad que ha logrado descifrar buena parte de la secuencia genética, ha declarado que la empresa se volcará en la investigación de las proteínas, porque contienen la verdadera clave de las aplicaciones médicas de la genética. Las proteínas, que son dirigidas por los genes, dirigen a su vez las enzimas que provocan las reacciones químicas de la vida. Numerosas compañías farmacéuticas del nuevo campo de la farmacogenética, están dedicadas a buscar medicamentos hechos a medida de cada paciente y a desarrollar pruebas que permitan detectar el aprovechamiento o rechazo de cada medicina. Dentro de cinco años, sostienen numerosos investigadores, los pacientes se harán un test genético antes de que les sean recetados los medicamentos. La proteómica, la disciplina que estudia el papel de las proteínas en las enfermedades y los procesos biológicos, será otra de las grande beneficiadas del logro del Mapa del Genoma Humano. "La idea de que un gen codifica una proteína y esto puede provocar una enfermedad", es "falsa", afirma Venter. "Ahora sabemos que un gen puede codificar varias proteínas". Paula Graboswsky ha señalado en el diario The Wall Street Journal que "un solo gen puede producir cantidades prodigiosas de proteínas". Ha explicado que muchos genes tienen una peculiar configuración, a modo de un mazo de cartas de la baraja, en el que cada carta estimularía cambios en una proteína. Eso permitiría que existan, al menos, 300.000 proteínas actuando en el organismo humano, dirigidas por los cerca de 30.000 genes que se han podido contabilizar en la secuencia genética. Los científicos del Proyecto Genoma Humano han logrado con sus investigaciones algunas respuestas, pero se han visto desbordados por un aluvión de nuevas preguntas. Una de ellas es porqué solo se han podido contabilizar una cuarta parte de los casi 140.000 genes que se había calculado como integrantes del ADN humano. El modo en el que las proteínas se pliegan parece ser determinante para entender como interactúan con el resto de las sustancias. Un equipo de investigadores de la Universidad de Washington ha desarrollado una técnica, denominada Rosetta para predecir la forma tridimensional que adoptará una proteína. Otra de las piezas fundamentales en la investigación sobre la relación de los genes con las enfermedades lo constituyen los denominados Polimorfismos de Nucleótido Singular o SNP según sus iniciales en inglés. Los SNP son diferencias en el ácido desoxirribonucleico, ADN, que prometen revolucionar el mapa de las enfermedades y el rastreo de la historia humana.
 
El mapa del genoma al 95%
El número total de genes humanos, se encuentra entre 26.383 y 39.114. La cifra final reondará los 30.000
Los humanos tienen tan sólo unos 13.000 genes más que la mosca de la fruta.
Existen regiones casi desérticas
Los seres humanos comparten el 99,99 por ciento del mismo código genético con los demás.
Información distribuida mediante agencias de prensa por la revista Science www.sciencemag.org
(EUROPA PRESS)  El genoma humano está compuesto por entre 26.383 y 39.114 genes, es prácticamente idéntico en todas las razas y tan sólo dos veces mayor que el de la mosca de la fruta, la 'drosofila melanogaster', según la secuencia codificada del genoma, que la revista "Science" ha dado a conocer por primera vez.
La secuencia, con una precisión media que se calcula en un 99,96 por ciento, aparece codificada en color para distinguir las funciones de dos tercios de todos los genes identificados, y revela un remoto código sorprendentemente común en todos los grupos étnicos.
Con una cobertura precisa del 95 por ciento del genoma completo, la secuencia establece el número total de genes humanos, que son entre 26.383 y 39.114.
En este sentido, y considerando que la cifra final rondara los 30.000, los autores del artículo que publica la revista, firmado por el doctor J. Craig Venter, de Celera Genomics, y otros 282 investigadores, entre los que figuran dos españoles (los biólogos Rodric Guigó Serra y Josep Francesc Abril Ferrando, de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona), señalan que las personas tienen tan sólo unos 13.000 genes más que la mosca de la fruta.
Este abanico genético es sorprendentemente bajo, ya que algunos investigadores habían calculado hasta 140.000 genes en el genoma humano. "Este logro espectacular representa la secuencia del genoma humano más precisa y completa jamás conseguida y supone excitantes perspectivas para el avance de la Medicina", dice el director de la revista "Science", Donald Kennedy. "Nos puede decir mucho sobre cuál es nuestro lugar en el variado panorama de la vida", agrega el director.
El informe de "Science" revela también vastas extensiones de regiones casi desérticas en el genoma, donde la secuencia genética contiene relativamente pocos o ningún gen codificador de proteínas. Alrededor de una cuarta parte del genoma se puede considerar que está desierta, con grandes segmentos vacíos de genes.
En concreto, la densidad de los genes es máxima a lo largo de los cromosomas 17, 19 y 22, pero los cromosomas X, 4, 18, 13 e Y están comparativamente vacíos. "Los genes existen en su mayoría en islas o conglomerados separados por grandes desiertos de millones de pares de base de longitud que tienen pocos o ningún gen", indica el artículo.
Más de un tercio del genoma (el 35,3 por ciento) contiene secuencias repetitivas, lo que indica que este llamado ôADN basuraö merece ser más estudiado en profundidad. De hecho, el cromosoma 19 es repetitivo en un 57 por ciento.
Además de los segmentos repetidos, el informe de Science indentifica 2,1 millones de peculiaridades o variaciones en la secuencia genética, conocidas como polimorfismos nucleótidos individuales.
Estas diferencias entre las personas suelen ser inofensivas ûinforma el equipo de Celeraù dado que menos de un 1 por ciento resulta en proteínas potencialmente disfuncionales. Evidencias preliminares indican que estas diferencias no son fenómenos al azar porque estén distribuidos desigualmente en los cromosomas.
EL 99,99 POR CIENTO, COMPARTIDO
Según se desprende de la secuencia publicada, los seres humanos comparten el 99,99 por ciento del mismo código genético con los demás. De hecho, personas de distintos grupos raciales pueden ser más similares genéticamente que individuos dentro de la misma etnia. Las variaciones individuales representan tan solo el 0,01 por ciento, o 1.250 "letras" diferentes en la secuencia completa, confirma el artículo.
Estas instrucciones genéticas se contienen dentro de 46 grandes moléculas conteniendo ADN, llamadas cromosomas, 23 de cada padre. Dentro de los cromosomas, las cadenas de fosfatos de glucosa están unidas por pares de las bases químicas: A,C,G y T (adenina, citosina, guanina y timina). Juntas, estas letras forman los escalones de la estructura de escalera del ADN y portan también el código para sintetizar nuevas proteínas y crear vida.  |
DATOS SOBRE EL CÁNCER
(EUROPA PRESS)  Un nuevo mapa de expresión genética en doce tipos distintos de tejidos revela algunos patrones sorprendentes que serán muy útiles en el descubrimiento de los genes implicados en el cáncer. Cada cromosoma muestra conglomerados de genes altamente expresados llamados RIDGES (Regions of Increased Gene Expression) que se dispersan entre regiones en las que la expresión genética es baja. Estos conglomerados han supuesto una sorpresa para los investigadores, según indican el profesor Huib Caron, de la Universidad de Amsterdam (Holanda) y sus colaboradores.
Un mapa similar de la levadura muestra que los genes altamente expresados y los débilmente expresados se distribuyen desigualmente por todo el genoma.  Así, el equipo de investigadores ensambló su ôMapa de Transcriptoma Humanoö mostrando el subconjunto de genes expresados en cinco tejidos normales y en siete tejidos cancerígenos correspondientes. Las comparaciones entre los perfiles de las expresiones genéticas cancerígenas y normales mostró que había varios genes silenciados o sobreexpresados en el neuroblastoma y en los cánceres de mama y de colon.   Las RIDGES tendían a ser particularmente ricas en genes, y un análisis estadístico mostró que las RIDGES suelen representar una estructura de mayor jerarquía en el orden del genoma, más que el resultado de una coincidencia al azar.
LOS DATOS DE CELERA COMPLEMENTAN AL CONSORCIO PÚBLICO PROYECTO GENOMA HUMANO
(EUROPA PRESS)  La comparación de los datos de Celera con la secuencia del mapa genético completada por el consorcio público Proyecto Genoma Humano indica que los dos esfuerzos pueden ser complementarios. Los doctores Michael Oliver y David R. Cox, de la Universidad de Stanford, y sus colegas de varios centros de investigación de Estados Unidos prepararon el mapa físico del genoma humano, llamado "mapa híbrido de radiación", que sitúa la secuencia genética en orden en cada cromosoma.
Los investigadores compararon electrónicamente las indicaciones más destacadas de sus mapas con toda la información disponible de las secuencias, tanto de Celera como del consorcio público. En concreto, compararon STS (secuencias cortas y únicas de ADN).
Tras comparar un conjunto de estas indicaciones del ADN, compartidas por cada una de las tres secuencias genómicas, el equipo de Olivier estimó que las secuencias de Celera y del consorcio eran de alrededor de un 36 por ciento distintas. Pese a ello, en su mayoría, el mapa de Olivier encajaba con al menos una de las otras secuencias.
En aquellos casos, el orden del mapa "coincidía con el orden de Celera ligeramente más que la el orden de la secuencia del borrador".
Los investigadores agregan, sin embargo, que la observación más sorprendente es que no predominaba ningún conjunto de secuenciado de datos. Los investigadores crearon su mapa físico con dos tipos de datos clave.
En primer lugar, identificaron 40.322 STSs dentro del genoma humano. Después los compararon con esta colección de STS en las dimensiones del ADN humano conseguido mediante un proceso llamado hibridización de radiación.
Los híbridos de radiación se crean cuando un crosomoma humano se funde con la célula de un hamster, y entonces se le envían cargas de radiación para revolver el ADN. Esta célula irradiada se funde entonces de nuevo con otra célula de hamster y se cultiva dentro de una colonia de células híbridas.  Las secuencias genéticas de las piezas rotas del ADN humano en estos híbridos se contrastan entonces con la secuencia de las parcelas STS.
A partir de ahí, los científicos pueden contar con qué frecuencia de radiación el ADN se rompe entre dos parcelas STS, y emplean estos cálculos para decidir el orden al que pertenecen las parcelas STS y la distancia que existe entre cada una de las parcelas.
A PARTIR DEL ADN DE TRES MUJERES Y DOS HOMBRES
(EUROPA PRESS)  El equipo de Celera Genomics utilizó muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres. Los códigos genéticos de piezas de ADN de estas personas (un afroamericano, un chino asiático, uno hispanomejicano y dos caucasianos) fueron analizados tras haberse filtrado de contaminantes y ensamblados en las llamadas "librerías" de ADN.
El sistema de análisis 'Shotgun', que el pasado año permitió a Celera Genomics completar la secuencia del genoma de la mosca de la fruta con una precisión del 99,998 por ciento, ha sido un elemento central de este trabajo.
Se trata de una técnica altamente informatizada que comienza por desintegrar el genoma en un conjunto aleatorio de piezas con una longitud conocida: 2.000 pares de bases, 10.000 pares de bases y 50.000 pares de bases de largo. Para ensamblar los fragmentos en bloques contiguos y asignarles la correcta ubicación se emplean algoritmos matemáticos.
Otro método utilizado se ha basado en la duplicación de partes mayores de código humano, en la forma de clones de los cromosomas artificiales bacterianos (BACs), que luego se pueden encajar en el mapa del genoma en la región apropiada. Este método, empleado por los investigadores del Proyecto Genoma Humano, explica "Science", concentra más tiempo y esfuerzo en la clonación y en la generación de mapas al comienzo, mientras que el método de Celera es más intensivo informáticamente al final.
En Celera, una fábrica de 300 máquinas de secuenciado automático (3.700 analizadores de ADN de la marca ABI PRISM), operados por 65 miembros del personal de la empresa, analizaron muestras de ADN de los cinco donantes, produciendo 175.000 lecturas diarias durante un periodo superior a nueve meses.
Celera empleó la citada técnica 'shotgun' para secuenciar ADN, cubriendo ahí el genoma completo cinco veces (5,1). A continuación, la información existente sobre el genoma procedente de BACs (que se encuentra en las bases públicas de datos GenBank) se partió en segmentos muy cortos de 550 letras y se descargó en la fórmula 'shotgun', para cubrir el genoma otras 2,9 veces, proporcionando una cobertura total de 8X.
El grupo investigador ensambló entonces varias veces la secuencia, empleando dos fórmulas matemáticas de algoritmos: una de Ensamblado Completo del Genoma (WGA, que significa Whole Genome Assembly), que permitió trabajar de una vez con toda la secuencia completa, y otra de Ensamblado Shotgun Compartimentalizado (CSA, Compartmentalized Shotgun Assembly), para clarificar segmentos específicos.
El sistema de Ensamblado Shotgun Compartimentalizado (CSA fue un proceso más "localizado", según los investigadores. Ambos métodos, el WGA y el CSA produjeron juegos de andamiajes, o grandes regiones de secuencias de ADN correctamente ordenadas, conteniendo un total de alrededor de 2.910 millones de pares de bases. Finalmente, estos dos juegos de andamiaje genómico se compararon entre sí para limpiar cualquier incoherencia estructural.
UNIDADES TRANSCRIPCIONALES
Los investigadores identificaron unidades transcripcionales dentro de los genes y pudieron predecir las funciones moleculares de aproximadamente un 60 por ciento de los genes identificados. Por ejemplo, propusieron las identidades de muchos genes que codifican diferentes enzimas, la catálisis química del organismo humano.
Otro gran grupo de genes están implicados en la producción de proteínas que sirven de comunicadores químicos, enviando señales de una a otra célula.  Y aún hay otra categoría que genera proteínas para la unión del ácido nucleico.
La identificación de los genes fue manejada por un método automatizado, pero se necesitará la restauración humana y análisis adicionales para confirmar esta mirada inicial de los genes. Finalmente, los investigadores compararon la información del genoma humano con las secuencias anteriormente completadas de una particular mosca de la fruta y una lombriz, con las que fue posible identificar funciones claves compartidas.
Las diferencias esenciales que se observaron en los dominios de la proteína entre los tres genomas tenían que ver con la regulación del desarrollo, la función neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad citoesqueletal.

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