Mapa del genoma

Científicos de seis países completan el mapa del genoma humano
El Consorcio Internacional ha trazado el 99,99% de la secuencia dos años antes de lo previsto.La información, que permitirá importantes avances médicos, será de acceso libre en Internet

Por Julio Arrieta/IDEAL -WASTE MAGAZINE

La clave que cambiará la medicina del siglo XXI
El Consorcio Público Internacional, formado por científicos de seis países, anunció el 14 de abril de 2003 el desciframiento de la secuencia completa del genoma humano, conocida como el libro de la vida . El logro se ha obtenido dos años antes de lo previsto, cuando se cumple el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura de doble hélice del Ácido Desoxirribonucleico (ADN). El conocimiento del manual de instrucciones del ser humano supone la base sobre la que se desarrollarán avances en la lucha contra enfermedades como la diabetes y el cáncer.

Los científicos de Wellcome Trust Sanger, el instituto británico que ha realizado una tercera parte de la secuenciación, explicaron que han descodificado el 99,99% del mapa genético humano. Allan Bradley, profesor de la institución, indicó que «es indiscutible que nos hemos embarcado en uno de los capítulos más excitantes del libro de la vida». «Completar la secuencia es un paso vital en un largo camino, pero los beneficios para la salud pueden ser extraordinarios», subrayó. La doctora Jane Rogers explicó con un ejemplo sonoro el salto cualitativo que supone este nivel de conocimiento del genoma respecto al que se tenía hasta ahora: «Ha sido como pasar de una maqueta en una cinta a un CD de música clásica».

En la cadena de la hélice del ADN se encuentran los miles de genes que contienen las instrucciones del funcionamiento del cuerpo. Se trata de un volumen de información que equivale al de doscientas guías telefónicas de quinientas páginas cada una.

Desde hace dos años se sabe que el número de genes del ser humano ronda los 30.000. La cifra causó sorpresa cuando fue publicada hace dos años, porque apenas dobla la de la mosca de la fruta y la del gusano nematodo.

El panorama que abre el conocimiento del libro de la vida es esperanzador. Permitirá desarrollar tratamientos para enfermedades incurables y hereditarias, sanar genes defectuosos y recetar medicinas específicas basadas en el código genético de cada persona. Pero los científicos han preferido mostrarse cautos sobre las implicaciones del hallazgo, que han calificado como un primer paso. «No deberíamos esperar avances inmediatos», subrayó el doctor Bradley. El primer borrador de la secuencia, obtenido por el Proyecto Genoma Humano, fue anunciado en junio de 2000. La rivalidad no ha faltado en esta investigación.

Una compañía privada, Celera Genomics, produjo una secuencia alternativa del genoma humano que ayudó a acelerar el trabajo del Consorcio público. Ambas entidades han mantenido una agria relación desde entonces. El borrador del genoma, disponible en Internet, ha sido utilizado ya por científicos de 120 países. 

Todos los datos del genoma, cromosoma por cromosoma

La clave que cambiará la medicina del siglo XXI
Los científicos ya tienen a su disposición el libro de la vida, pero todavía queda mucho trabajo por hacer. Para poder usar ese libro, hay que aprender a leerlo. Primero, es necesario saber qué función tiene cada gen. A partir de ahí se podrán desarrollar soluciones para más de 6.000 enfermedades hereditarias, muchas de ellas incurables.
Es un trabajo complicado que llevará varios años, por no decir décadas, y se comprende la prudencia mostrada por Allan Bradley, director de Wellcome Trust Sanger, quien advertía de que las aplicaciones médicas tardarán en aparecer. Hasta el momento se han identificado algunos genes, como los que causan la fibrosis quística pero, tarde o temprano, se podrán poner remedio a males como el Parkinson, el Alzheimer, el cáncer y el síndrome de Down. Algunas propuestas apuntadas por los científicos rozan el terreno de la ciencia ficción.
No falta quien habla de evitar o mitigar los efectos de la vejez, mediante la alteración de los genes que los causan. Los más optimistas apuntan a que, en el plazo de dos décadas, cada persona dispondrá de medicamentos a medida, ajustados al código genético propio.
César Nombela, catedrático de Genómica y Proteómica de la Universidad Complutense, señaló ayer que la secuencia del genoma humano permite avanzar hacia una medicina «mucho más preventiva, que indique cuáles son los riesgos que corre el ser humano, que permita prevenir mejor y desarrollar nuevos tratamientos con una base más profunda».


https://www.sanger.ac.uk/

Se abre una nueva era
Este experto subrayó que se abre «una era de nuevos abordajes al conocimiento de la mayor parte de las enfermedades y al desarrollo de nuevos instrumentos, que requieren mucho más esfuerzo científico».
Nombela, que preside el Comité Asesor de Ética en la Investigación Científica y Técnica, se mostró de acuerdo con que estos avances se realizarán gradualmente. Aseguró que los beneficios se harán notar «durante décadas», pero matizó que toda esta información «que proporciona el genoma tiene que irse transformando en conocimiento aplicable de manera paulatina».
El científico defendió que el mapa del genoma sea de dominio público y accesible, «porque es un factor de progreso que beneficia a todos».

MANIPULACION GENETICA AFECTA AL AMBIENTE Y ESTE AFECTA GENOMA
Por Jorge A. Bañales Washington, (EFE).- La relación entre los seres vivos y su ambiente es muy estrecha, y la manipulación genética tiene un impacto sobre el medio que, a su vez, afecta los cambios en el genoma, según dijeron  dos científicos.
"La estructura genética es una expresión del ambiente", indicó Arjun Makhijani, del Instituto para la Investigación de Energía y el Ambiente, con sede en Takoma Park, Maryland.
"Por ejemplo, la piel del jaguar que con sus manchas le proporciona camuflaje, es resultado de la estructura genética del jaguar, que a su vez es una expresión biológica de las pautas de colores, luces y sombras en la jungla en que el animal vive", añadió en una conferencia de prensa.
Makhijani es autor del ensayo "Ecología y genética" cuya tesis central es que tal como la estructura genética es la expresión "interna" del ecosistema de los seres vivos, estos con su comportamiento cotidiano contribuyen a la preservación del ambiente "en una simbiosis global".
En el debate sobre la manipulación o "ingeniería" genética "se ha puesto mucho énfasis en la forma en que un gen en particular puede causar un rasgo, un comportamiento, una enfermedad en particular", explicó el profesor de biología de la Universidad de California, Richard Strohman.
"Pero no hay una discusión real del asunto más complejo de cómo los genes son cambiados por la selección natural en el ambiente, y cómo la ingeniería genética afecta esto", agregó Strohman.
Makhijani advirtió de los riesgos de que las plantas modificadas en laboratorio mediante la manipulación de sus genes "tengan un impacto dañino sobre el ambiente, posiblemente mucho mayor que los compuestos químicos tóxicos".
Martha Herbert, del Departamento de Neurología Pediátrica en el Hospital General de Massachusetts, explicó que las modificaciones genéticas, o mutaciones, "han ocurrido y ocurren siempre en la naturaleza, pero son muy diferentes de la diseminación extremadamente rápida y amplia de mutaciones genéticas idénticas" como las que resultan de la manipulación humana.
En la naturaleza "las mutaciones son abundantes y muy variadas de lugar a lugar", agregó. "La evolución selecciona entre estas muchas mutaciones esporádicas, y elige diferentes mutaciones en ambientes diversos... es inconcebible que en la naturaleza una sola mutación aparezca, repentinamente en millones de hectáreas o animales, simultáneamente".
Makhijani afirmó que durante miles de años los humanos han realizado una forma de manipulación genética mediante la hibridación de plantas o animales que ha incrementado su rendimiento en la producción de alimentos.
"Pero la hibridación tradicional ha ocurrido siempre entre especies relacionadas muy estrechamente", agregó. "Ahora estamos cruzando límites, y vamos mucho más allá, vinculando especies que no tienen relación entre sí, vamos mucho más profundo en la estructura genética, y mucho más rápido en la introducción de nuevas formas".
Uno de estos ejemplos es la adición a la semilla de maíz de un gen de bacteria para la producción de un grano que repele a los insectos, en una amalgama entre organismos que normalmente no compartirían su genoma.
Un riesgo de esta combinación es que la nueva resistencia a los insectos o larvas, incorporada a los cultivos alimenticios, se transfiera a las malezas emparentadas con los mismos cereales.
"Un aspecto crucial de la supervivencia de las especies es que los actos colectivos no solo deben permitir la supervivencia inmediata de la especie sino que deben contribuir sistemáticamente a la reproducción del ecosistema que esa especie necesita", indicó Makhijani.
La manipulación genética otorga a los humanos una posibilidad de interferir, modificar, conducir, encaminar o descarrilar el futuro de una especie, y de todo el ambiente, según la tesis del científico.
"La simbiosis en el ámbito global es esencial para todas las especies, ya que no hay una especie que por sí sola pueda reproducir el ecosistema que necesita", añadió. "La competencia (entre especies) debería verse dentro de este contexto simbiótico".  Las bacterias y los virus reclaman un lugar en el árbol genealógico del ser humano
EFE El descubrimiento de que el genoma humano contiene fragmentos de virus y bacterias ha dejado con la boca abierta a millones de personas, pero no a Luis Villarreal, un biólogo de California que estudia el papel que los virus tienen en nuestro código genético.
«La relación de los virus y las bacterias con los seres humanos no es nada nuevo, existe desde hace mucho tiempo» y es una relación de amor y odio entre parásito y hospedante, ha explicado a Efe Luis Villarreal. El pasado lunes, la difusión de nuevos datos sobre el genoma humano reveló algunas sorpresas y, entre otras novedades, se ha sabido que tenemos menos genes de lo que se creía -unos 38.000, poco más que un ratón o una mosca- o que hay regiones desérticas en nuestro ADN.
Asimismo, se sabe ahora que muchos de nuestros genes -esto es lo más sorprendente- proceden de bacterias que se instalaron en nuestra herencia genética hace 500 millones de años o más. Luis Villarreal, que pertenece al departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de California, en Irvine, y ha dirigido el Centro de Investigación sobre Virus, afirma que los mamíferos «son únicos en el sentido de que sus genomas están altamente infectados con genes retrovirales endógenos».
Las investigaciones de Villarreal se han centrado en el papel de los virus en el mecanismo para suprimir el sistema inmune de los mamíferos.
Según uno de sus trabajos, titulado De virus, sexo y maternidad, los mamíferos, entre los que se encuentran los seres humanos, presentan «un dilema inmunológico muy interesante». El sistema inmunológico de los mamíferos es tan adaptable que falla en reconocer a sus propios embriones y estos deben suprimir la capacidad de reconocimiento del sistema inmune de sus madres para sobrevivir.

«Los retrovirus -afirma el científico- son también inmunosupresores y yo he considerado la participación de estos retrovirus en la inmunosupresión que desarrollan los embriones y en la evolución de los sistemas de placenta». Aún no está del todo claro qué procesos son los que han ido dejando en nuestro genoma humano los genes de virus y bacterias como parásitos de nuestra herencia ni el modo en que millones de años atrás estas bacterias dejaron su impronta en el ADN humano, pero se han encontrado numerosos fragmentos microscópicos del ADN de parásitos.

LOS INVESTIGADORES DEL GENOMA, PREMIO PRINCIPE DE ASTURIAS
Washington, 16 may (EFE - Ideal).- El científico estadounidense Craig Venter, de la empresa Celera Genomics, se siente "muy honrado" por el Premio Príncipe Asturias y expresó hoy su alegría y satisfacción por el reconocimiento del trabajo "de uno de los mejores equipos científicos del mundo".
Venter, que dirige el proyecto del genoma humano en la empresa Celera Genomics, con sede en Maryland, habló con EFE una hora después de recibir la notificación del premio y dijo que "es particularmente excitante compartirlo con mi colega Hamilton Smith".
"Smith ha estado al frente del equipo que desarrolló las secuencias claves del genoma, desde los primeros genomas en 1995 hasta el mapa del genoma humano el año pasado", agregó.
"Ahora tengo que echar rápidamente un vistazo a mi agenda a ver cómo encajo la recepción del premio, que será en octubre", dijo Venter.
La asistente de Venter, Lyn Holland, dijo a EFE que Smith estaba de viaje y no fue posible contactar con él de inmediato.
Por su parte, el director del Instituto nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, Francis Collins -el tercer galardonado con el Premio Príncipe Asturias-, aparentemente no ha sido notificado de la distinción.
Su oficina informó a EFE de que Collins estaría todo el día ocupado en reuniones y que, hasta lo que su asistente personal sabía, no se le había notificado ningún premio.
Cinco investigadores fueron hoy galardonados con el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica y aúnan el esfuerzo que la iniciativa pública y la privada realizan desde hace años para conseguir completar el dibujo del mapa genético.
El jurado distinguió a Collins, Venter, John Sulston, Smith y Jean Weissenbach, en representación de los equipos que encabezan las investigaciones sobre el genoma humano.
Collins, doctor en Química por la Universidad de Yale y graduado como médico en Carolina del Norte, ha dedicado la mayor parte de su vida profesional a la investigación en los institutos nacionales de salud pública de Estados Unidos, donde dirige desde 1999 el proyecto público Genoma Humano.
Venter abandonó en 1977 los Institutos Nacionales de salud pública para crear su propia empresa privada, Celera, y acelerar la secuencia completa del genoma humano, hoy ya concluida.
Como director científico de esta corporación ha descubierto más de la mitad de los posibles 30.000 genes humanos encontrados.
Smith recibió en 1978 el Nobel de Medicina y desde 1998 dirige el departamento de investigaciones sobre el ADN de Celera Genomics Corporation, donde ha tenido una intervención fundamental en el descubrimiento y la difusión del mapa del genoma humano.
El británico John Sulston ha sido un decidido impulsor de la colaboración internacional en la ambiciosa tarea de descifrar el genoma desde el ámbito público, y desde el Sanger Center del Consejo de Investigaciones Médicas de Cambridge promovió la creación del "Campus del Genoma", la contribución más importante de Europa al proyecto Genoma Humano y donde se han coordinado los esfuerzos de investigadores de diversos países.
El francés Jean Weissenbach dirige el Genoscope y es autor de significativas aportaciones en genética molecular y cartografía cromosómica que sirvieron de base para la clonación posicional de genes humanos implicados en numerosas enfermedades y para el desarrollo de los trabajos de secuencia del genoma humano.

EL MAPA DEL GENOMA HUMANO, EL MAYOR DESCUBRIMIENTO DEL SIGLO
Madrid, 16 may (EFE).- Catorce años de trabajo han bastado para obtener el primer mapa del genoma humano, el mayor descubrimiento del siglo que demuestra que el hombre sólo tiene 30.000 genes: la tercera parte de lo estimado hasta ahora y el doble que organismos tan simples como la mosca del vinagre.
No exento de rivalidades entre científicos del consorcio público y de la empresa privada, el análisis del genoma ha permitido conocer también que compartimos material genético con otros organismos y prueba las ideas de Darwin sobre la unidad de la vida en las diferentes especies.
Pero los datos no vienen sin polémica, dado que los científicos del Proyecto público del Genoma Humano y de Celera Genomics se han acusado mutuamente de falta de rigor.
Así, el presidente de Celera, Craig Venter, asegura que sus datos tienen una fiabilidad del 95 por ciento, frente al 90 por ciento del consorcio público.
Por contra, otros científicos sostienen que Venter nunca habría completado el mapa sin los datos derivados del proyecto público, difundidos diariamente a través de Internet.

La presentación oficial del primer borrador completo del genoma humano, el 26 de junio de 2000, marcó el comienzo de una nueva era en la historia de la ciencia.
En esta primera versión se logró descifrar el 97 por ciento de la información codificada en la molécula del ADN (ácido desoxirribonucleico), formada por tres mil millones de pares de bases, del cual el 85 por cien se estableció de modo preciso.
Tras una intensa carrera entre la parte pública y la privada, un acuerdo de última hora permitió el anuncio simultáneo del llamado "libro de la vida" en Tokio, Berlín, París Londres y Washington.
En esta última ciudad, se unieron en la presentación Francis Collins, responsable de la iniciativa pública, y Craig Venter, acompañados por el entonces presidente de EE UU, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair.

Para alcanzar estos resultados fueron necesarios más de diez años de trabajo de un millar de científicos de EE UU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, y un presupuesto de casi 2.000 millones de dólares.
Sin embargo, harán falta varias décadas para entender la información que encierra cada uno de los 30.000 genes localizados, cómo interactúan entre ellos y cuál es su relación con la aparición de determinadas enfermedades.
En 1984 se dan los primeros pasos en la investigación del genoma, pero no será hasta 1990 cuando se pone en marcha bajo el patrocinio del gobierno de EE UU el Proyecto Genoma Humano, dirigido por James Watson, al tiempo que se inicia también en Francia, Reino Unido y Japón.
Tras dos años de trabajos, Watson -descubridor de la doble hélice de ADN junto a James Crick-  renuncia a dirigir el Proyecto y le releva Francis Collins.
En 1995, Venter, entonces presidente del Instituto de Investigación del Genoma, descifra la secuencia completa del ADN de un organismo vivo (la bacteria Haemophilus influenzae) y tres años después crea Celera Genomics.
El 10 diciembre 1998, científicos estadounidenses y británicos descifran por vez primera los 97 millones de caracteres que integran el genoma completo del gusano "Caenorhabditis elegans", y en marzo del 2000 Celera logra la secuencia completa del genoma de la mosca de la fruta, un animal mucho más sencillo, con 160 millones de pares de bases, pero un paso fundamental para lograr la secuencia del genoma humano.
Un mes después, Celera identifica todas las letras químicas que conforman los genes y sus acciones bursátiles se revalorizan un 28 por ciento en la Bolsa de Nueva York.
En mayo del 2000, un equipo internacional secuencia todo el material genético del cromosoma 21 del ser humano, tras hacerlo con el cromosoma 22, y el 1 de junio del mismo año Celera descifra una tercera parte de la secuencia genética de los ratones, que poseen el mismo número de elementos de su ADN que el hombre, pero ni sus genes ni la ordenación que presentan en la espiral genética es la misma.
Para la ciencia médica, el ADN encierra las claves para entender y combatir una gran parte de las enfermedades, como el cáncer, la diabetes, la obesidad, el envejecimiento, los trastornos del sistema inmunológico y las degeneraciones nerviosas y cerebrales.
La obtención del mapa del genoma humano cambiará radicalmente el modo en que se tratan las enfermedades, facilitando la formulación de medicinas ajustadas a los genes de cada paciente, y ayudando a combatir diversas patologías.
Conocido el modo en que se estructura el material genético, los científicos podrán conocer las diferencias entre un gen normal y otro cancerígeno, cuya composición viene definida por la secuencia del ADN.
A lo largo de la vida, los organismos se exponen a multitud de agentes químicos, radiaciones y virus que afectan al ADN, y que en ocasiones causan la multiplicación de las células y la proliferación del cáncer.
De hecho, en 1999 los investigadores pudieron identificar genes vinculados a enfermedades como la epilepsia o la sordera.
Se calcula que dentro de veinte años cada persona puede tener su "mapa genético individualizado", de manera que sabrá sus puntos débiles y su propensión a padecer ciertas enfermedades.


El siguiente paso lógico será el diseño de fármacos específicos para cada individuo.  DESCIFRAR GENOMA HUMANO ES EL AVANCE MAS PROMETEDOR DE LA CIENCIA
Por Juan Ramón Romero
Washington, 13 dic (EFE).- La descodificación del ADN, el hilo con el que está tejida la vida, ha permitido este año 2000 dibujar el Mapa del Genoma Humano, cuya lectura e interpretación permitirá dar pasos de gigante en el avance de la ciencia.
Genes, proteínas, aminoácidos y cromosomas reproducen en cada célula del cuerpo humano unas órdenes precisas. Descifrar esas órdenes supondrá empezar a entender las enfermedades que nos afligen y su posible cura.
Ha sido un trabajo de más de una década y miles de millones de dólares en investigaciones que, el pasado 26 de junio, dieron el primer gran fruto esperado, el Mapa del Genoma Humano, el Santo Grial de la biología.
"Este es el comienzo, no el final" en el conocimiento del código genético, afirma Francis Collins, director del Instituto de Investigaciones del Genoma Humano, quien añade que "el siguiente paso es averiguar cómo funcionan todos sus componentes".
Las enfermedades, incluido el cáncer, son procesos que se disparan por una mutación de los genes, pero hay casi 100.000 genes ocultos en la interminable espiral del ADN, el ácido desoxirribonucleico que forma los cromosomas.
"Estamos hablando de leer el libro de instrucciones de un ser humano", asegura Collins, cuyo instituto encabeza en EEUU la iniciativa pública internacional que ha llevado a cabo buena parte de las investigaciones.
El ADN es la piedra angular de esta investigación. La fibra trenzada con la que se tejen los cromosomas de las células y en la que se esconden los genes, los verdaderos depositarios de la herencia.
Los científicos han tenido que descubrir, con la ayuda de potentes ordenadores, la naturaleza de esa trama, la posición exacta que ocupan los cuatro aminoácidos, adenina, citosina, guanina y timina, que se entrelazan para formar la hélice del ADN.
El Proyecto Genoma Humano, el consorcio internacional de científicos que ha trabajado en este objetivo, ha logrado completar ya un "borrador de trabajo" de la huella genética humana.
Pero ha sido la empresa privada Celera Genomics de Rockville, Maryland, la que ha logrado la secuencia y el ensamblaje de todas las letras.
"Conociendo el genoma, cambiará el modo en que se harán los medicamentos y las pruebas médicas", ha declarado Craig Venter, presidente de Celera, quien advierte que este hallazgo "impulsará la nueva era de la medicina individualizada".
Para algunas disciplinas, como la Proteómica, que estudia el papel de las proteínas en la modificación de los genes, o la Farmacogenómica, que diseña nuevos medicamentos de acuerdo con la genética, descifrar el código genético humano ha supuesto su pistoletazo de salida.
Primero se logro el genoma de una simple bacteria y después vinieron el de la levadura, el gusano Caenorhabditis Elegans y la mosca de la fruta, Drosophyla melanogaster... Pero el ser humano es el más complejo de la creación, aunque eso no significa tener más genes.
No todo han sido parabienes en los avances de la genética, porque la rivalidad entre los dos grupos de científicos implicados en el proyecto ha disparado los recelos acerca de quien va a sacar provecho comercial de este ingente trabajo.
Celera es una entidad con ánimo de lucho que ha invertido cifras millonarias en la empresa y espera obtener rendimientos. El Proyecto Genoma Humano, en cambio, es una iniciativa pública y busca la libre difusión de sus logros entre toda la comunidad científica.
Además, cualquier modificación genética hereditaria no puede considerarse, hoy por hoy, segura y fiable, opinan un grupo de científicos, religiosos y expertos en ética reunidos por la Asociación Estadounidense para el Avance de las Ciencias.
Los temores de que la genética pudiera utilizarse para el logro de "seres perfectos" no ha desaparecido tampoco.
Entre temores del pasado y promesas de futuro, varias generaciones de científicos pasarán el próximo siglo interpretando los códigos genéticos que ha traído el Mapa del Genoma Humano.
La Iniciativa sobre la Estructura de las Proteínas, el próximo megaproyecto de la biología es una de las primeras aplicaciones que ha tenido la obtención del código genético humano, la "ventana" abierta por los científicos por primera vez al interior de las células.

DESCIFRADO EL "MAPA" DEL 97 POR CIENTO DEL GENOMA HUMANO
Londres, 26 (Fax Press/dpa) Dos rivales científicos, el Proyecto Genoma Humano (PGH) y la  empresa privada estadounidense Celera, anunciaron hoy haber logrado un "mapa" del 97 por ciento del genoma humano y haber determinado  el secuenciamiento exacto del 85 por ciento de las bases del ácido  desoxirribonucleico (ADN), la base de la herencia humana.
    El Proyecto Genoema Humano, una iniciativa internacional  encabezada por Estados Unidos, y Craig Venter, el controvertido  director de la empresa Celera, anunciaron en Londres que el  borrador final del "libro de la vida" quedará listo en 2003, tres  años antes de lo estimado hasta ahora.

    Los científicos del proyecto y Venter -como resultado de  presiones políticas- acordaron solucionar sus diferencias y  reivindicar conjuntamente esta hazaña científica.
    Haber descifrado los 3.000 millones de "letras" del ADN humano  es considerado uno de los mayores logros científicos de la  humanidad. Comienza una nueva era de medicina genética, prometiendo nuevos tratamientos y nuevos medicamentos "a medida" para diversas  formas de cáncer, enfermedades cardiovasculares y muchos males  hasta ahora incurables.
    La secuencia específica de las bases (adenina, timina, citosina y guanina) en la molécula de ADN gobierna las funciones biológicas  desde el momento de la concepción, y determina las características  individuales, desde el color de los ojos y el talento musical hasta la propensión a determinadas enfermedades.
    La información contenida en el genoma humano, si pudiera ser  escrita, llenaría guías telefónicas de 200 a 500 páginas. Cada  célula encierra alrededor de 100.000 genes, que contienen toda la  información vital con que nace el individuo.
    El logro anunciado hoy se produce casi 50 años después que el  norteamericano James Watson y el británico Francis Crick anunciaran en Cambridge (Gr.Bretaña) la descripción tridimensional completa de la molécula de ADN con su típica forma de doble hélice.
    "Durante décadas y siglos, esta secuencia (anunciada hoy)  informará todo en medicina, todo en biología, y nos conducirá a una comprensión total, no sólo de los seres humanos, sino de toda la  vida. La vida es una unidad, y al comprender una parte se comprende otra", señaló John Sulston, director del Sanger Centre de  Cambridge, base del Proyecto Genoma Humano en Gran Bretaña.
    Michael Dexter, del Wellcome Trust, que aportó 300 millones de  dólares al proyecto, dijo: "Hacer el mapa del genoma humano ha sido comparado con la llegada del hombre a la Luna, pero creo que es más que eso. Es un logro extraordinario, no sólo de nuestra era, sino  de toda la historia de la humanidada".
    El anuncio de hoy acabó dos años de rivalidades entre el  Proyecto Genoma Humano (PGH) y la empresa Celera Genomics  Corporation (Rockville, Maryland), fundada por Craig Venter.
    El PGH pone sus resultados gratuitamente al servicio de la  ciencia y la humanidad, mientras Venter, que convirtió el proyecto  en una carrera, pretende patentar sus resultados - cosa que algunos califican como intento de patentar el "software de Dios". Craig ha  vendido ya sus resultados a consorcios farmacéuticos con el  propósito de producir medicamentos "a la medida" para determinadas  enfermedades de origen genético.
    La mayoría del trabajo del PGH ha sido hecho por el Instituto  Whitehead de Investigación Biomédica, del Instituto Tecnológico de  Massachusetts. El Sanger Centre de Cambridge (Gr.Bretaña) hizo la  segunda mayor contribución para descifrar el código y secuenció un  tercio del genoma.
    En el PGH participaron Estados Unidos, Francia, Alemania, Japón y China, en un proyecto que, hasta cerca de 2005, desde que fue  lanzado en 1990, tendría un costo de cerca de 3.000 millones de  dólares.

UN HECHO EXCEPCIONAL EN LA HISTORIA DEL HOMBRE
 
MADRID, 26 (EUROPA PRESS)La Sociedad Internacional de Bioética consideró hoy, con motivo del anuncio de la secuenciación del genoma humano, que se trata de un "hecho excepcional en la Historia de la Humanidad". En declaraciones a Europa Press, el presidente del Comité Científico de esta sociedad, Marcelo Palacios, señaló que la importancia de este descubrimiento se basa en que "se conoce la intimidad molecular del ser humano, algo muy importante desde la perspectiva genética y hereditaria, que lo condiciona como especie".
También resaltó el hecho de que "la comunicación de este conocimiento se ha realizado conjuntamente desde la escena pública y la privada", lo que calificó de "ilusionante y esperanzador".
Palacios se refirió al mapa del genoma metafóricamente, de manera que su secuenciación permitirá conocer "cómo se colocan las letras del alfabeto, después cómo se forman las palabras, y por último, los libros". Esto significa "dónde están ubicados los genes, qué funciones tiene cada uno, qué alteraciones se pueden producir y qué enfermedades pueden originarse". Además, continuó, permitirá avanzar en el diagnóstico y en el envejecimiento celular.No obstante, Palacios recordó que sus aplicaciones no son sólo médicas, sino que también repercutirá en la biología, la investigación básica, en la industria alimentaria o en la biodiversidad y el medio ambiente.Por otra parte, aunque calificó este descubrimiento como "muy positivo", señaló que hay que "ser honestos y reconocer que en el otro lado de la balanza se sitúa el lado oscuro de los datos mal utilizados". El descubrimiento del genoma debe servir, en opinión de este experto, a "todo el mundo, e incluso más a los países pobres". "No debe contribuir a aumentar las diferencias entre los ricos y los pobres", añadió.
Para Palacios, es necesario aplicar los principos de precaución y de solidaridad. Además, señaló que debería haber un acuerdo internacional para el "uso racional de la biotecnología", ya con la rapidez con que se están desarrollando estos avances, "las leyes irán siempre por detrás del hecho establecido".
Por último resaltó la necesidad de informar y formar a la población en este sentido, por lo que comentó que se debería enseñar bioética en "todos los niveles educativos", en un lenguaje "universal y accesible a todo el mundo".

EL MAPA DE LA VIDA: EL CAMINO DEL GEN AL HOMBRE


 Londres, 26 (Fax Press/dpa)  El hombre es mucho más que la suma de sus genes. La secuencia  del genoma humano dice tan poco sobre el hombre como un plano de  una ciudad sobre la vida en sus calles.
    En cada célula del cuerpo humano hay alrededor de 100.000  genes, que tienen la información para construir las distintas  proteínas, las herramientas y "ladrillos" del organismo. Es por eso que a partir de un minúsculo óvulo fecundado se puede desarrollar  un hombre adulto completo con todos sus órganos.
    Los genes individuales se activan en determinado momento y  lugar, de manera que la célula puede producir un tipo de proteína.  También las células de un dedo poseen el gen que codifica para el  color de ojos, pero no es activo en ese miembro. En general, la  mayoría de los genes están desactivados una gran cantidad de  tiempo.
    Una enfermedad hereditaria o un tipo de cáncer puede aparecer  cuando no hay una correcta regulación o cuando a partir de un gen  defectuoso se produce una proteína con errores en su configuración.
    Un gen está formado por una larga serie de cuatro "ladrillos"  con las bases adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
    Si un gen es activado, se procede a su transcripción, y un  mensajero lleva la información hasta las fábricas de proteínas de  las células, los ribosomas, donde se llevará a cabo la traducción y la formación de la correspondiente cadena de aminoácidos, que luego se plegará para formar la proteína.
    Las proteínas tienen el rol principal en el metabolismo del  cuerpo. Entre algunas de sus funciones están las de participar en  la construcción de material óseo y depósitos de grasas o la  formación de los músculos. Las enzimas, otro tipo de proteínas,  degradan los alimentos.
    Un gen muestra sólo la secuencia de bases, pero no dice nada  acerca de la estructura tridimensional de la proteína ni acerca de  su función. Es por eso que el trabajo más importante se realiza  sólo después de descifrar el gen.

EL FIN DEL PRINCIPIO
MADRID, 26 (EUROPA PRESS) El director del departamento de Genética de la Universidad Complutense de Madrid, Juan Ramón Lacadena, consideró hoy, en declaraciones a Europa Press, que la secuenciación del genoma humano hecha pública hoy por el consorcio público Proyecto Genoma Humano (HGP), constituye "el fin del principio" de un proyecto destinado a aprovechar las posibilidades que ofrece el mapa genético humano.
 
 Según Lacadena, tras este anuncio se tienen todos los datos necesarios para dar el siguiente paso, que consistirá en conocer qué proteínas codifican estas secuencias, sus funciones, y en qué tipo de tejidos y de células se encuentran.
   Se trata, en su opinión, de los datos "básicos" moleculares, que servirán para aplicarlos a la Medicina. La importancia de este descubrimiento radica en que "la mayoría de las enfermedades tienen una base molecular, y cuando se conozcan las causas podrán curarse".
   Aún así, Lacadena señaló que las aplicaciones del proyecto del genoma humano serán "la parte más lenta", aunque "lo que se presenta hoy se ha adelantado cinco años, con lo que es de esperar que las aplicaciones también se descubran antes de lo previsto". Este hecho demuestra, para Lacadena, "la enorme capacidad y la maravilla de la técnica y la informática".
   Lo que se busca con toda esta investigación es la "farmacogenómica", explicó, lo que significa buscar tratamientos diferenciados en función del ADN de cada individuo. Con el genoma se aplicará una medicina "específica", concluyó.
   Además, Lacadena resaltó la importancia de que este descubrimiento se anuncie de manera conjunta por parte de una institución pública y otra privada, ya que "es una forma de decir que se ha acabado la guerra", lo que redundará en "un beneficio para todos".
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GENOMA, UN LIBRO ABIERTO
Washington, 26 jun (EFE).- El logro del mapa del genoma humano, paso clave para la conversión de nuestros genes en un libro abierto, se anunció hoy en todo el mundo con alborozo de gobiernos y empresas y preocupación de los que se preguntan quiénes serán los "lectores". El avance anunciado oficialmente hoy, que según los expertos marca un éxito evolutivo para la especie humana comparable a la invención de la rueda, trae consigo "enormes posibilidades y enormes peligros", advirtió el primer ministro británico, Tony Blair. Tras diez años de investigación y unos 2.000 millones de dólares de inversión, científicos británicos y estadounidenses confirmaron que se ha descifrado casi por entero el código genético humano, del cual el 85 por ciento se ha secuenciado de manera precisa. El genoma es, básicamente, una lista completa de los códigos que son necesarios para crear un ser humano, y su mapa es considerado una especie de panacea universal que posibilita nuevos tratamientos para múltiples males y enfermedades, entre ellas varias hasta ahora incurables o hereditarias. Científicos de dieciséis laboratorios de seis países (EEUU, Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China) han participado en el Proyecto Genoma Humano, de modo paralelo a la labor de la empresa privada Celera Genomics. El primer borrador del genoma humano cambiará la historia de la medicina, coincidieron en destacar en una rueda de prensa vía satélite Blair y el presidente estadounidense, Bill Clinton, en compañía de Francis Collins, responsable de la iniciativa pública Proyecto Genoma Humano, y Craig Venter, presidente de Celera Genomics. Aún no está claro en qué modo los científicos de todo el mundo accederán a la información conseguida, aunque parece ser que habrá una parte fundamental de libre acceso y otra que ambas partes podrán ofrecer mediante sus propios bancos de datos. El de la iniciativa pública, GenBank, ofrece de modo gratuito sus contenidos por Internet. Celera, mientras, comercializa sus descubrimientos con precios reducidos para los institutos de investigación, pero con costes de entre cinco y quince millones de dólares para las compañías farmacéuticas, que han sido las primeras en intentar aplicar los nuevos conocimientos. Pese a su optimismo, Blair subrayó hoy la necesidad de que los datos obtenidos "se empleen para el bien común". Sin embargo, múltiples sectores son escépticos sobre esas buenas intenciones, tanto sobre la supuesta universalidad de este éxito científico como por el uso que se le dará, ante la clara posibilidad de aplicarlo con fines eugenésicos. El recelo se funda en lo ocurrido incluso en países de historial tan impoluto como Suecia -hace tres años reconoció la esterilización forzosa de 62.000 personas entre 1934 y 1976 con fines de depuración racial- o EEUU, donde el pasado diciembre se supo la muerte de un joven en experimentos genéticos y en 1998 la Universidad de California propuso ensayos con fetos en el embarazo. Por otro lado, la culminación del proyecto sobre el genoma humano tiene aún por delante al menos dos años de tarea, en la que los expertos completarán el borrador final del mapa. Ese borrador determinará el orden exacto de los 3.000 millones de pares de bases de nucleótidos que conforman la espiral del ácido desoxirribonucleico (ADN) humano y conocer el número exacto de genes que actúan en el organismo humano, que se calculan entre 60.000 y 100.000. Entre esos miles de millones de datos, los científicos han encontrado que el 99,8 por ciento son idénticos para todos los seres humanos: la variación entre una persona y otra es de sólo el 0,2 por ciento. "Nadie debería considerar inferior a otra persona a causa de su herencia genética. Es una extensión de los derechos humanos", según John Sulston, director del laboratorio Sanger Centre de Cambridge, uno de los participantes en el proyecto. Asimismo, en el mundo científico se destaca que "los hombres son algo más que genes". El 98 por ciento de los genes de los chimpancés, por ejemplo, son idénticos a los de los humanos, pero nadie duda de que un mono y una persona son diferentes, indica Steven Rose, director del Grupo de Investigación del Comportamiento y la Mente de la Universidad a Distancia británica, que pide cautela ante el entusiasmo despertado por el hallazgo.

Del monje Mendel al empresario Venter
(1865/2000) Cronologia de una investigación histórica
Londres, 26 (Fax Press/dpa)
    La investigación genética no tiene aún 150 años, pero se ha  desarrollado de forma vertiginosa. A continuación, los hitos  principales de esta ciencia de la herencia de la vida:

    1865 - El monje agustino austríaco Gregor Mendel demuestra las  leyes de la herencia, pero su descubrimiento pasa desapercibido.

    1869 - El patólogo suizo Friedrich Miescher descubre en  espermatozoides de peces y otro material biológico la substancia  responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios: el  ácido desoxirribonucleico (ADN).

    1900 - Tres investigadores - el alemán Correns, el austríaco  Tchermak y el holandés De Vries - redescubren, independientemente  uno del otro, las leyes de Mendel. De Vries informa en 1901 por  primera vez de mutaciones.

    1953 - El biólogo estadounidense James Watson y el físico  inglés Francis Crick describen la estructura de la molécula de ADN  como una doble hélice.

    1973 - Investigadores producen la primera bacteria  genéticamente modificada.

    1977 - Científicos norteamericanos introducen por primera vez  en una bacteria material genético de células humanas.

    1978 - Nace en Gran Bretaña el primer bebé probeta, engendrado  mediante fertilización artificial o "in vitro".

    1982 - Sale al mercado en Estados Unidos el primer medicamento  producido por manipulación genética (insulina).

    1990 - Se inicia oficialmente el Proyecto Genoma Humano (PGH),  con financiación estatal, destinado a descifrar el código genético  humano.

    1997 - Investigadores escoceses presentan a Dolly, una oveja de siete meses. Se trata del primer mamífero producido por clonación,  a partir de una célula adulta.

    2000 - Craig Venter informa en abril que su empresa Celera ha  descifrado el 90 por ciento del código genético humano. Meses  después, bajo presión política, Venter y el PGH se unen, y anuncian el 26 de junio que han logrado el mapa del 97 por ciento del genoma y la secuencia exacta del 85 por ciento de las bases del ADN. 

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