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Genoma, diferencias entre hombre y mono

Son diez veces mayores de lo que se creía, según un estudio de un equipo internacional de investigadores
Un estudio publicado en 'Nature' asegura que el genoma humano y el de los chimpancés es más diferente de lo que se creía
La clave de este descubrimiento es el estudio de las duplicaciones segmentales, fragmentos de ADN repetidos a lo largo del genoma

WASTE MAGAZINE

Ideal / febrero 2009
Las regiones duplicadas del genoma explican las diferencias genéticas entre humanos y otros primates, según un estudio que coordina el español Tomás Marqués-Bonet del Instituto de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra y el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y dirigido por Evan Eichler, de la Universidad de Washington (Estados Unidos). Los investigadores publican en la revista 'Nature' el primer mapa comparativo de cuatro genomas de primate, el del macaco, el chimpancé, el orangután y el humano.
Todas estas especies de primate descienden de una especie ancestral única que vivió hace unos 25 millones de años. La línea que conduce a los macacos se separó la primera, por lo que esta especie es la que está más alejada de los humanos en términos evolutivos. Orangutanes, chimpancés y humanos comparten un ancestro común que vivió hace entre 12 y 16 millones de años. Los chimpancés y los humanos descienden de una especie ancestral común que vivió hace unos 6 millones de años.
Según señala Marqués-Bonet "en los últimos años se ha establecido que la diferencia genética entre humanos y chimpancés era solo del 1,2 por ciento. Pero esta escasa diferencia genética no puede explicar las grandes diferencias físicas y de comportamiento que vemos". El trabajo muestra que el genoma humano y el de sus familiares evolutivos más cercanos, los grandes simios, chimpancés y orangutanes, ha cambiado mas radicalmente de lo que originalmente se pensaba.

Duplicaciones "inusuales"
Los investigadores, entre los que también se encuentra el español Arcadi Navarro del centro de la Pompeu Fabra y del Instituto Catalán de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA), han descubierto además que las duplicaciones no se han acumulado en la evolución a un ritmo constante. En realidad, los resultados muestran que hace entre 8 y 12 millones de años, en el tiempo del ancestro común de humanos, chimpancés y gorilas, hubo una actividad inusual de duplicaciones, más alta que en el resto de la evolución humana.
Según ha explicado Marqués-Bonet, "los datos apuntan a que la regiones duplicadas, presentes en varias regiones del genoma, contribuyen de forma significativa a la diferencia genética entre humanos y otros primates". Hasta ahora estas regiones no se habían estudiado por la dificultad de analizarlas ya que al estar duplicadas era difícil distinguir entre las copias.
Marqués-Bonet asegura que estas regiones duplicadas son altamente importantes desde el punto de vista evolutivo ya que las duplicaciones crean copias nuevas de genes anteriores y por lo tanto crean mas diversidad genética. El investigador también apunta que existen multitud de enfermedades genéticas, como autismo, esquizofrenia o retardo mental, asociadas con errores del genoma relacionadas con las duplicaciones.
En cuanto a lo que el trabajo aporta, Marqués-Bonet señala: "Ahora sabemos que muchas de estas enfermedades aparecieron recientemente porque las duplicaciones son recientes en la evolución. Por otro lado, reconstruir estas regiones ayuda a muchos investigadores que ahora pueden acudir a cualquier región duplicada del genoma y observar su evolución y estructura, ayudando así a relacionar estructura y evolución".

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